โรคแวน บูเคม เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อชาวดัตช์กลุ่มเล็กๆ เป็นหลัก
เมื่อสัปดาห์ที่แล้วโรงพยาบาลแห่งหนึ่งในเนเธอร์แลนด์สล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ไม่มีขั้นต่ำประกาศว่า ได้ทำการถอดส่วนบนของกะโหลกศีรษะของผู้หญิงทั้งหมดออก และแทนที่ด้วยพลาสติกเทียม ซึ่งผลิตขึ้นเองโดยใช้เครื่องพิมพ์ 3 มิติ เรื่องราวพร้อมวิดีโอ ( ด้านล่าง ) และภาพถ่ายที่น่าทึ่งของสมองสีชมพูอันละเอียดอ่อนของหญิงสาววัย 22 ปีที่ห่อหุ้มด้วยพลาสติกใสบางๆแพร่ระบาดในทันที
แต่สิ่งที่ฉันอยากรู้และไม่พบในรายงานใดๆ ก็คือสภาพที่ทำให้กะโหลกศีรษะของคนๆ หนึ่งโตขึ้นได้หนา 5 เซนติเมตร (2 นิ้ว) ซึ่งทำให้ต้องผ่าตัด
มีโรคที่ทำให้กระดูกหนาขึ้นหลายโรคที่อาจเป็นไปได้ ทำให้เกิดการคาดเดาเบื้องต้นในหมู่นักเขียนวิทยาศาสตร์บน Twitter: อาจเป็นโรค melorheostosis หรือไม่? โรคกระดูกพรุน, dysplasia เส้นใย?
แต่อันนี้จะงุนงงสำหรับทุกคนยกเว้นDr. Gregory Houseหรือนักพันธุศาสตร์ชาวดัตช์ ดังนั้นฉันจึงถามโรงพยาบาลที่ทำการผ่าตัด UMC Utrecht ในเนเธอร์แลนด์ และพบว่าผู้หญิงคนนั้นเป็นโรคแวน บูเคม ซึ่งเป็นอาการที่หายากซึ่งพบได้ยากมากในกลุ่มเล็กๆ ของชาวดัตช์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด โรคนี้เรียกอย่างเป็นทางการว่าhyperstosis coricalis generalisataได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1955 โดยแพทย์ชาวดัตช์Frans van Buchem ผู้ป่วยมีกะโหลกศีรษะและกรามที่หนาขึ้น ทำให้มีลักษณะที่โดดเด่น เช่นเดียวกับซี่โครงที่หนาขึ้นและกระดูกยาว ไม่ช้าก็ชัดเจนว่าอาการนี้ตกทอดในครอบครัว มีเคสเกิดขึ้นอีก 13 คดีในช่วงทศวรรษ 1960 และ 70 โดยทั้งหมดอยู่ในกลุ่มคนที่อาศัยอยู่ในหมู่บ้านเล็กๆ แห่งหนึ่งในเนเธอร์แลนด์ ในปี 2556 นักวิจัยสามารถพบชาวดัตช์จำนวน 18 คนที่มีอาการดังกล่าว
กะโหลกศีรษะและกรามหนาขึ้นได้มาก นักวิจัย รายงาน ในปี 2541 ว่า “น้ำหนักของกะโหลกศีรษะและขากรรไกรล่างเพิ่มขึ้นอย่างไม่มีการลด ในผู้ป่วยบางรายถึงมากกว่าสามเท่าของน้ำหนักปกติ” ผู้ที่มีอาการนี้แทบจะไม่กระดูกหัก รวมถึง กรณี หนึ่ง ที่ผู้ป่วยไม่มีกระดูกหักหลังจาก มอเตอร์ไซค์ชนต้นไม้ด้วย “ความเร็วสูงมาก” สภาพยังทำให้อยู่ในน้ำได้ยาก ดังนั้นผู้ป่วยจึงรายงานว่าต้องว่ายน้ำอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้จม
ตอนนี้เราทราบแล้วว่าโรค Van Buchem เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 17 และเป็นลักษณะด้อยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมีการกลายพันธุ์เพื่อให้ลูกเป็นโรคนี้ นอกจากนี้ยังอธิบายได้ว่าทำไมโรคนี้จึงถูกกักขังอยู่ในกลุ่มเล็ก ๆ ของชาวดัตช์ซึ่งมีการผสมพันธุ์แบบปกติ (โปรดทราบว่าชื่อและข้อมูลของผู้ป่วยศัลยกรรมล่าสุดยังไม่ได้รับการเปิดเผย เราจึงไม่ทราบประวัติครอบครัวของเธอ)
ทำไมชาวดัตช์?
อาจเป็นเพราะการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในคนในเนเธอร์แลนด์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของประชากรกลุ่มเล็กๆ ทายาทของบุคคลนั้นจะต้องพกสำเนาของยีนกลายพันธุ์ และถ้าคนรุ่นหลังแต่งงานกัน ผู้เป็นพาหะสองรายอาจมีบุตรด้วยยีนสองสำเนาที่จำเป็นต่อการเป็นโรคนี้
โรค Van Buchemคล้ายกับโรคที่ทำให้กระดูกหนาบางอื่นๆ เช่น โรคเส้นโลหิตตีบพบมากในหมู่ชาวแอฟริกันในแอฟริกาใต้ เงื่อนไขทั้งสองนี้ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนที่เรียกว่า sclerostin ในปริมาณที่ต่ำกว่าปกติ กระดูกไม่ได้เติบโตเพียงครั้งเดียวเมื่อคุณยังเด็กและดื่มนม เซลล์กระดูกที่แข่งขันกันจะสร้างกระดูกและทำลายมันลงอย่างต่อเนื่อง Sclerostin ช่วยให้กระดูกรักษาสมดุลและหากไม่มีกระดูกก็จะค่อยๆสร้างและสร้าง นั่นเป็นวิธีที่คุณจะได้กะโหลกศีรษะหนา 2 นิ้ว
ผู้ป่วยที่ได้รับกะโหลกศีรษะพลาสติกใหม่นั้นค่อยๆ สูญเสียการมองเห็นไปในขณะที่กะโหลกศีรษะของเธอหนาขึ้นและกดเข้าไปที่สมองของเธอ เธอเริ่มทรมานจากการด้อยค่าของเครื่องยนต์ ศัลยแพทย์ Bon Verweij รายงาน “เป็นเพียงเรื่องของเวลาก่อนที่การทำงานของสมองที่สำคัญอื่นๆ จะบกพร่องและเธอก็จะตาย”
โรงพยาบาลรอสามเดือนหลังการผ่าตัดเพื่อรายงานผล ข่าวดีคือ Verweij กล่าวว่า “ผู้ป่วยมองเห็นได้เต็มตาแล้ว ไม่มีข้อตำหนิใดๆ อีกต่อไป เธอกลับไปทำงานแล้ว และแทบไม่มีร่องรอยใดๆ เลยว่าเธอได้รับการผ่าตัดเลย”
นักวิจัยเริ่มสงสัยว่าปรสิตที่แปลกประหลาดเหล่านี้และญาติของพวกมันอาจเป็นสิ่งศักดิ์สิทธิ์ที่มีชีวิตในยุคต้น ๆ ที่สำคัญในประวัติศาสตร์ยูคาริโอตหรือไม่ สิ่งมีชีวิตเหล่านี้ไม่มีไมโตคอนเดรียที่ชัดเจน ออร์แกเนลล์ที่ทำหน้าที่เป็นสถานีพลังงานของเซลล์ บางทีปรสิตไม่เคยมีไมโตคอนเดรียเลย โทมัส คาวาเลียร์-สมิธแห่งมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ดแนะนำในปี 1983 แนวคิดนี้แสดงออกมาจากแนวคิดที่ได้รับการสนับสนุนจากนักชีววิทยาไม่ฝักใฝ่ฝ่ายใด Lynn Margulis ที่มหาวิทยาลัยบอสตันในปี 1970 ในเรื่องThe Origin of Eukaryotic Cells เธอแนะนำว่าไมโทคอนเดรียมาจากจุลินทรีย์ที่มีชีวิตอิสระซึ่งบรรพบุรุษของยูคาริโอตบางคนได้กลืนกินและนำไปใช้งาน บางทีปรสิตอาจเป็นของฝากมาก่อนนกนางแอ่นใหญ่
Alastair Simpson นักชีววิทยาของ Dalhousie กล่าวว่าจะใช้ปรสิตที่คัดเลือกมาเหล่านี้เป็นภาพชีวิตก่อนไมโตคอนเดรีย “น่าสนใจจริงๆ” “มันเป็นสมมติฐานที่น่ารัก แต่แล้วทุกอย่างก็ตกนรก”
ปัญหาหนึ่งเกิดขึ้นเมื่อนักวิจัยขยายการวิเคราะห์เพื่อดูยีนมากกว่าหนึ่งยีน โรเจอร์กล่าวโดยไม่คาดคิดว่า “เรามียีนที่แตกต่างกันซึ่งพูดในสิ่งที่แตกต่างกัน”สล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ไม่มีขั้นต่ำ
